De Toni Debre Fanconi-syndrom

Som De Toni Debre Fanconi-syndrom kaldes en genetisk sygdom. Dette fører til en reabsorption af forskellige stoffer i nyrerne.

Hvad er De Toni Debre Fanconi-syndrom?

De Toni Debre Fanconi-syndrom er også blandt navnene De Toni Debre Fanconi Complex, De Toni Fanconi syndrom eller Glucose-aminosyresucces kendt. Hvad der menes er en renal resorptionsforstyrrelse i den proksimale tubule, der danner et afsnit af nyretubulen. De Toni Debre Fanconi-syndrom er en arvelig sygdom og resulterer i genoptagelse af forskellige stoffer.

Disse inkluderer aminosyrer, glukose og uorganisk fosfor. Dette fører til den patologiske udskillelse af glukose, phosphat og aminosyrer. De Toni Debre Fanconi syndrom blev beskrevet for første gang af den italienske læge Giovanni de Toni (1896-1973) og den schweiziske Guido Fanconi (1892-1979), der også gav sygdommen sit navn.

De Toni Debre Fanconi-syndrom er en af ​​de mere sjældne sygdomme. Cirka 50 tilfælde af den infantile type er kendt i Europa. Sekundære former vises dog oftere.

årsager

De Toni Debre Fanconi-syndrom kan opdeles i tre forskellige former. Dette er det primære idiopatiske Fanconi-syndrom, der arves på en autosomal recessiv måde, men også kan forekomme spontant. Fanconi syndrom af den voksne type tager et mindre alvorligt forløb end Fanconi syndrom af den infantile type.

Den tredje form er sekundært Fanconi-syndrom. Dette forekommer ledsagende arvelige metaboliske sygdomme, såsom cystinose eller Lowes syndrom. Derudover er det sekundært med Sjögrens syndrom, amyloidose, tumorer, forgiftning eller som en uønsket bivirkning af medikamenter.

De Toni Debre Fanconi syndrom er for det meste en arvelig sygdom. Mens den infantile type af syndromet arves som en autosomal recessiv egenskab, er arven af ​​den voksne type autosomal dominerende. I tilfælde af De Toni Debre Fanconi-syndrom er der en generaliseret resorptionsforstyrrelse i den proksimale tubule. Syndromets mekanisme er endnu ikke fuldt afklaret.

Det antages, at der er iskæmirelateret ATP-mangel eller Na + - / K + ATPase-insufficiens. Som et resultat udskilles og udskilles ikke forskellige stoffer, såsom glukose, aminosyrer eller ioner, såsom fosfat. Dette fører igen til aminosyre, hypercalciuri inklusive hypokalæmi, hyperphosphaturia, som er forbundet med en forstyrrelse af fosfatbalancen, og glukosuri inklusive osmotisk diurese.

Ud over den arvelige form af De Toni Debre Fanconi syndrom, som er genetisk, er der også en erhvervet form. Dette er forårsaget af metabolske sygdomme såsom fruktoseintolerance eller Wilsons sygdom, iskæmi eller nefrotoksiske stoffer såsom tungmetaller eller medikamenter.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomer på De Toni Debre Fanconi syndrom afhænger af, om det er en infantil eller en voksen form for sygdommen. I det idiopatiske primære syndrom, der forekommer i barndommen, vises symptomer som kortstatus, feberanfald og opkast mellem alderen 2 og 3 år. Derudover lider de syge børn af raket, som er D-vitamin-resistent.

Der er også alvorlige smerter i knoglerne. Selv pauser er i det mulige. Hvis nyresvigt, som også opstår, ikke behandles med blodvask (dialyse) eller en nyretransplantation, er det berørte barn endda i dødsrisiko.

Hvis symptomerne på De Toni Debre Fanconi syndrom ikke vises før voksen alder, er der normalt ingen livstruende konsekvenser, der skal frygte. Den voksne form af syndromet mærkes gennem muskelhypotoni, polydipsi (patologisk tørst) eller blødgøring af knoglerne (osteomalacia).

Der er endvidere en risiko for komplikationer på grund af manglen. Disse inkluderer lavt blodsukker (hypoglykæmi), spontane frakturer, neurologiske lidelser og hypokalæmiske symptomer. Derudover kan global nyresvigt forekomme.

Diagnose & kursus

For at diagnosticere De Toni Debre Fanconi syndrom ser den undersøgende læge først på patientens medicinske historie. Han udfører også en fysisk undersøgelse og en medicinsk laboratorieundersøgelse. Det er muligt at bestemme aminoaciduri eller glucosuria baseret på urinstatus.

I tilfælde af multiple myelomer kan proteinuria bestemmes. Fosfatniveauet i blodserumet reduceres. Lejlighedsvis kan hypokalæmi også opdages. Der kan tages røntgenbilleder for at diagnosticere sekundære effekter af De Toni Debre Fanconi syndrom fra osteomalacia eller raket. Nogle gange udføres der også en nyrebiopsi (vævsfjernelse).

Forløbet af De Toni Debre Fanconi syndrom afhænger af dets form. Prognosen for den infantile form betragtes som ugunstig, da uden nyretransplantation forekommer død mellem ti og tolv år på grund af nyreinsufficiens. Hvis det på den anden side er voksenformen, som kun ses hos voksne, er forventet levealder normal.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes symptomer som kort statur, feberanfald og opkast mellem alderen to og tre år, kan det være De Toni-Debre-Fanconi syndrom. Det anbefales at besøge børnelæge, hvis symptomerne ikke aftager alene, eller hvis der er yderligere symptomer. Generelt skal du altid se en læge, hvis du har nogen tegn på alvorlig sygdom. I tilfælde af alvorlige knoglesmerter eller endda brud, skal alarmtjenesterne advares, eller det berørte barn skal bringes til hospitalet.

Det samme gælder tegn på nyresvigt eller raket. Hvis symptomerne kun vises i voksen alder, skal en læge konsulteres med patologisk tørst, knogleproblemer og andre typiske tegn. Der kræves lægelig rådgivning senest i tilfælde af komplikationer som hypoglykæmi, neurologiske lidelser eller spontane frakturer.

Foruden familielægen kan en specialist i arvelige sygdomme eller internist også indkaldes. I tilfælde af uspecifikke symptomer er det bedst at kontakte den akutmedicinske service først. Under alle omstændigheder anbefales medicinsk afklaring for de nævnte klager.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I behandlingen af ​​De Toni Debre Fanconi syndrom er både kausal og symptomatisk behandling mulig. Hvis patienten lider af den sekundære form, behandles årsagen til den primære sygdom. Standardterapi inkluderer at give vitamin D3 eller calcitriol til behandling af vitamin D-resistente raketer.

Hydrochlorothiazid gives også til at reducere tabet af elektrolytter gennem nyrerne. Mange små måltider, der indeholder mange proteiner og kulhydrater, er også nyttige. Derudover skal patienten drikke en til tre liter væske om dagen. Samtidig er det vigtigt at reducere indtagelsen af ​​bordsalt. Det er også vigtigt at kompensere for tabet af fosfat, kalium og natrium.

Acidosen er på sin side afbalanceret af bufferopløsninger. Hvis der er en arvelig proksimal forstyrrelse, er det kun muligt symptomatisk behandling, hvor patienten får natriumbicarbonat, fosfat, glukose og kalium. Regelmæssig overvågning af nyrer og knogler er også vigtig.

Outlook og prognose

Da De Toni Debre Fanconi-syndrom er en genetisk sygdom, kan det ikke behandles kausalt, men kun symptomatisk. Selvhelende forekommer ikke i dette syndrom.

Hvis De Toni Debre Fanconi-syndrom ikke behandles, kan det føre til fuldstændig nyresvigt, hvilket i sidste ende fører til død. Patienterne er derefter afhængige af en donor nyre eller af dialyse.

Syndromet kan også føre til kort statur, opkast eller forskellige mangelsymptomer. Livskvaliteten og forventet levealder reduceres markant. Hos børn fører syndromet også til forstyrret og nedsat udvikling. Knoglefrakturer og sårheling er almindelige.

De Toni Debre Fanconi-syndrom kan normalt behandles relativt godt ved hjælp af medicin. Dette lindrer alle symptomer og fører til et positivt forløb af sygdommen. Patienter er imidlertid afhængige af livslang brug af disse lægemidler, da syndromet ikke kan helbredes fuldstændigt. Derudover skal der regelmæssigt undersøges de indre organer for at undgå komplikationer. Med tidlig behandling og vellykket behandling er der ikke noget fald i forventet levealder.

forebyggelse

De Toni Debre Fanconi-syndrom regnes blandt de genetiske sygdomme. Der er derfor ingen forebyggende foranstaltninger.

Efterbehandling

I tilfælde af De Toni Debre Fanconi-syndrom har den berørte i de fleste tilfælde kun få muligheder for direkte opfølgning. Personen, der er berørt, skal se en læge tidligt for at undgå yderligere komplikationer. Da det er en genetisk sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt.

Hvis du vil have børn, kan genetisk rådgivning og test være nyttig for at forhindre, at sygdommen gentager sig. Selvhelende forekommer ikke i De Toni Debre Fanconi syndrom. I de fleste tilfælde skal patienter tage medicin mod denne sygdom. Det er altid vigtigt at tage det regelmæssigt med den rigtige dosering.

Hos børn skal forældre kontrollere indtagelsen. De berørte bør også drikke masser af væsker og om muligt undgå salt for ikke at stresse nyrerne unødigt. Da De Toni Debre Fanconi-syndrom kan føre til alvorlige nyreproblemer, er regelmæssige kontroller og undersøgelser af de indre organer meget vigtige. Især knogler og nyrer skal kontrolleres. Det kan ikke forudsiges universelt, om syndromet vil føre til en reduceret forventet levetid for patienten.

Du kan gøre det selv

Ud over den genetisk bestemte arvelige form af De Toni Debre Fanconi syndrom forekommer dette også i en erhvervet form. Patienten kan ikke selv tage nogen forholdsregler mod den genetiske variant af forstyrrelsen, der har en årsagsmæssig effekt.

Den infantile form af sygdommen, som normalt ses mellem det andet og tredje leveår, er særlig alvorlig. Forældre skal derefter insistere på, at deres barn behandles af en læge, der faktisk allerede har haft erfaring med denne temmelig sjældne sygdom. Der kan findes specialister gennem den medicinske forening eller ved hjælp af sundhedsforsikringsselskabet.

Samtidige symptomer på den hyppigt forekommende korte statur, såsom spænding, muskelsmerter eller begrænsede motoriske færdigheder, kan normalt lindres ved fysioterapi, der startes tidligt. Så snart børnene begynder at lide følelsesmæssigt af den korte statur, bør en børnepsykolog også indkaldes.

Hvis sygdommen er erhvervet og ikke genetisk, skal det første skridt være at identificere årsagen. Dette kan for eksempel være en metabolisk sygdom, fruktoseintolerance eller forgiftning med tungmetaller. Lægemidler kan også være ansvarlige for erhvervet De Toni Debre Fanconi syndrom.

Hvis sygdommen hænger sammen med patientens livsstil, for eksempel diæt eller erhverv, skal han eller hun tilpasse sig en ændring i livsstil.Hvis en ændring af kosten er påkrævet, skal en ernæringsfysiolog konsulteres. Hvis erhvervet ikke længere kan udøves, bør arbejdsformidlingens karriererådgivning søges på et tidligt tidspunkt. Fagforeningerne rådgiver også gratis i sådanne tilfælde.