cystinose

Som cystinose kaldes en arvelig metabolisk sygdom. Dette fører til en overdreven ophobning af cystin i adskillige organer.

Hvad er cystinose?

Da nyrerne er påvirket af cystinlagringssygdommen, fører dette til et tab af vand og elektrolytter samt acidose (blodforsuring).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cystinose er en medfødt metabolisk sygdom, der er arvelige. Hun er også under navnene cystinose, Cystinlagringssygdom, Amin diabetes, Abderhalden-Fanconi syndrom eller Lignac syndrom kendt. I de fleste tilfælde manifesterer sygdommen sig i barndommen. Der er også en voksen form der Bürki-Rohner-Cogan syndrom Hedder.

Typiske træk ved cystinose inkluderer akkumulering af aminosyrecystinen i flere organer. Disse kan være muskler, nyrer, bugspytkirtel, øjne eller hjerne. Forskellige organer angribes i forskellige aldre. Cystinose betragtes som en meget sjælden sygdom. Det forekommer kun hos et ud af 100.000 til 200.000 nyfødte børn. Indtil videre er der kun registreret omkring 200.000 sygdomssager over hele verden.

årsager

Med cystinose er det vigtigt at skelne mellem tre former for udvikling. Der er en infantil nefropatisk, en ungdommelig nefropatisk og en voksen godartet form.

• Den mest almindelige form dannes af den infantile nefropatiske variant. Nyresvigt forekommer hos det berørte barn allerede i seks måneders alder.

• Den ungdommelige nefropatiske form viser sig derimod kun i ungdomsårene.

• Den voksne godartede form forekommer kun hos voksne mennesker.

Cystinose hører til gruppen af ​​arvelige sygdomme. Det arves som en autosomal recessiv egenskab. Det betyder arv på to autosomer. Derudover kræves der to gener fra både far og mor. Hos alle forældre, hvis barn har cystinose, er der et normalt gen og et defekt gen. Cystinose er ikke synlig hos forældrene.

En mutation i CTNS-genet er ansvarlig for udviklingen af ​​cystinose. Dette er placeret på kromosom 17. Dette gen koder for cystinosin, som er en lysosomal cystintransportør. Transportforstyrrelser i cystinlysosomer resulterer i akkumulering af cystin i flere organer.

Disse er primært leveren, milten, nyrerne, knoglemarven og konjunktiva og hornhinden i øjnene. Da cystinen kun er lidt opløselig, sikrer aminosyren dannelsen af ​​krystaller i cellelysosomerne. Dette fører sandsynligvis til ødelæggelse af cellerne.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på cystinose afhænger af den bestemte form. Den infantile nefropatiske form forekommer normalt mellem den 6. og den 18. måned af livet. Det mærkes ved generelle klager som feber, opkast, tab af appetit, vægtstop og kronisk forstoppelse. Derudover forekommer polyuri (øget urinudskillelse), polydipsi (patologisk tørst), forkert vækst og raket. Sygdommen har normalt ingen indflydelse på de intellektuelle udvikling hos de berørte børn.

Da nyrerne er påvirket af cystinlagringssygdommen, fører dette til et tab af vand og elektrolytter samt acidose (blodforsuring). Hvis der også er infektioner, lider babyer og småbørn ofte af svaghed og betydelige metaboliske lidelser. Spontane knoglefrakturer og pseudofrakturer er også mulige.

I ungdomsnephropatisk form vises cystinose kun mellem 10 og 12 år. Sygdommen skrider derefter hurtigere, hvilket hurtigt fører til nyreskade. Den voksne godartede form kan kun opdages i voksen alder. Det eneste symptom hos voksne er normalt kun aflejringer af krystaller i øjnene.

Diagnose & kursus

Da cystinose er en ekstremt sjælden sygdom, er det ikke altid let at diagnosticere. Det er imidlertid muligt at påvise cystinlagring i lymfeknuder, rektal slimhinde, fibroblaster og leukocytter (hvide blodlegemer).

Hvis øjnene undersøges med en spaltelampe, kan cystinkrystaller findes i hornhinden. Hvis fundus reflekteres, kan retinopati ses. Prenatal diagnostik kan også udføres i familier, der er i risiko for cystinose. En chorionisk biopsi udføres mellem 8. og 9. graviditetsuge. En fostervandsprøve kan også udføres mellem den 14. og 16. svangerskabsuke.

Uden særlig behandling resulterer cystinose i dødelig nyresvigt hos de berørte børn. Som regel mister de deres nyrefunktion, når de er 9 år gamle. Hvis en nyretransplantation finder sted, er den nye nyre ikke længere beskadiget i voksen alder. Uden behandling med cysteamin er der imidlertid en risiko for betydelige komplikationer såsom diabetes mellitus, slukningsforstyrrelser og muskelnedbrydning, hvilket ikke altid sker.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der er mistanke om cystinose, skal en læge straks konsulteres. Afhængigt af formen manifesterer sygdommen sig gennem forskellige symptomer. I den infantile neprhopatiske form forekommer de typiske symptomer - inklusive feber, opkast, tab af appetit, vægtstop og kronisk forstoppelse - normalt mellem 6 og 18 måneder. Forældre, der bemærker symptomer i denne periode, skal straks tage barnet til familielægen.

Lignende symptomer, der kun vises mellem 10 og 12 år, peger på den ungdom-nefropatiske form. Også i dette tilfælde skal du gå direkte til børnelægen og få barnet undersøgt. I voksen alder manifesteres sygdommen normalt kun som mærkbare aflejringer af krystaller i øjnene. En specifik diagnose er derfor vanskelig.

Et lægebesøg anbefales, hvis der mærkes et gradvist fald i livskvalitet, som ingen klar årsag kan findes. Enhver, der allerede lider af en anden metabolisk sygdom, skal straks tale med den ansvarlige læge, hvis symptomerne nævnes.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling af årsagerne til cystinose er endnu ikke mulig. Derfor er behandling begrænset til symptomerne på sygdommen. Til dette formål får de berørte børn fosfat og D-vitamin. På denne måde kan raketer undgås. Det er også vigtigt at tage cysteamin, der bruges til at bremse nyreskader. Så hæmmer midlet deponering af cystin i cellerne.

Cysteaminen har også en positiv effekt på væksten hos de syge børn. Midlet indgives normalt i form af kapsler. For at behandle cystinaflejringer i hornhinden i øjet gives øjendråber, der indeholder cysteamin. Elektrolyt-ubalancerne korrigeres også. Hæmodialyse bruges til behandling af nyresvigt. Nogle gange kan det være nødvendigt med en nyretransplantation. Denne behandlingsform viste sig at være meget effektiv.

Outlook og prognose

Prognosen er ugunstig og afhænger af typen cystinose. Dette bestemmes i henhold til patientens begyndelsesalder og kan i værste fald være dødelig. Den arvelige sygdom behandles symptomatisk, da ingen kur er mulig med de tilgængelige muligheder. Ikke desto mindre er der sket betydelige medicinske fremskridt i de senere år, der lindrer symptomer og forlænger levetiden.

Udsigterne til forbedret velvære og en stigning i livskvalitet blev stort set opnået takket være de nye terapimuligheder. Jo ældre patienten er ved de første tegn på sygdommen, jo større er deres chancer.

Der er tre typer cystinose, som stort set er relateret til patientens alder. Ved infantil nefropatisk cystinose fungerer nyrerne ikke korrekt efter blot et par måneders fødsel. Dette er den mest almindelige type cystinose, og den forekommer allerede hos babyer allerede i 6 måneder. Uden medicinsk behandling forringes ens helbred, og nyresvigt opstår.

Prognosen forbedres, når en nyretransplantation er mulig. Det kan sikre overlevelse af de berørte, men der er adskillige bivirkninger eller følger. Derfor kan ingen helbredelse opnås med en donor nyre.

forebyggelse

Cystinose er en af ​​de medfødte sygdomme, der er arvelige. Af denne grund er ingen forebyggende foranstaltninger mulige.

Efterbehandling

Som regel kan det ikke generelt forudsiges, om den person, der er ramt af cystinose, vil have særlige opfølgende foranstaltninger. Disse afhænger meget af årsagen og også af behandlingen af ​​cystinose, hvorved den berørte person skal kontakte en læge, så snart de første symptomer og tegn på denne sygdom vises. Jo tidligere en læge konsulteres og behandlingen påbegyndes, jo bedre er det videre sygdomsforløb.

Selve behandlingen udføres for det meste ved at tage medicin og andre kosttilskud. Den pågældende skal sørge for, at de tages regelmæssigt, og at doseringen er korrekt. For børn skal forældrene især kontrollere det passende indtag. En regelmæssig diæt kan også lindre symptomerne på cystinose.

Den behandlende læge kan også udarbejde en ernæringsplan for den berørte person, som kan lindre symptomerne. Da sygdommen kan føre til skade på de indre organer, er regelmæssige undersøgelser af en internist også meget nyttige. Frem for alt skal nyrerne undersøges. Denne sygdom kan reducere levetiden for de berørte.

Du kan gøre det selv

Cystinose er en arvelig sygdom og kan ikke behandles kausalt. Så de berørte kan ikke gøre noget for at bekæmpe årsagerne til sygdommen. Eventuelle symptomer, der opstår, skal undersøges af en læge.

Den mest almindelige form for cystinose er den infantile nefropatiske form, der forekommer hos babyer fra omkring seks måneders alder og er normalt forbundet med en funktionsfejl i nyrerne. Berørte børn skal gives fosfat og D-vitamin for at lindre symptomerne. Dette forhindrer raket.

Imidlertid føler unge forældre sig ofte overvældede i denne situation. Du kan finde støtte fra selvhjælpsforeninger, der også er aktive online. Cystinose-selvhjælpsgrupper informerer berørte forældre om den aktuelle forskningstilstand, forsøger at besvare spørgsmål fra hverdagen og også etablere kontakt med andre familier med børn, der lider af cystinose.

Efter anmodning kan medarbejderne i disse foreninger også ledsage forældre til diskussioner med læger, undervisere eller skoleledelsen. Nogle selvhjælpsgrupper leverer også videoer og andet informationsmateriale ved hjælp af det sociale miljø for de berørte børn kan informeres om sygdommen. Derudover tilbyder mange hospitaler specielle konsultationstider for cystinose.