Det Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en meget sjælden arvelig sygdom, der er kendetegnet ved en progressiv ossificering af skelettet. Selv de mindste skader udløser yderligere knoglevækst. Der er stadig ingen kausal behandling af denne sygdom.
Hvad er Fibrodysplasia ossificans progressiva?
© wawritto - stock.adobe.com
Udtrykket Fibrodysplasia ossificans progressiva indikerer allerede en progressiv knoglevækst. Dette finder sted i spurts, hvor nye knogler fra muskel eller bindevæv kan dannes selv med det mindste traume. Den stigende ossificering kan ikke stoppes.
Kun en aftagelse af knoglevæksten er delvist mulig gennem lægemiddelbehandling. Kirurgiske indgreb eller infusioner i musklerne bør undgås, da de kan fremkalde en ny opblussen af ossificering. Sygdommen blev først omtalt i 1692 af den franske læge Guy Patin. I 1869 beskrev lægen Ernst Münchmeyer syndromet, der også blev kaldt Münchmeyer syndrom blev udpeget.
Yderligere navne på Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er foruden Münchmeyer syndrom blandt andre Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva eller Myositis ossificans progressiva. FOP er genetisk. Deres frekvens er 1 ud af 2 millioner.
Sygdommens ekstreme sjældenhed skyldes det faktum, at det er en autosomal dominerende mutation. En person, der er berørt af FOP, har normalt ikke afkom. Derfor er de næsten altid nye mutationer. Omkring 600 mennesker verden over er for tiden kendt for at have Fibrodysplasia ossificans progressiva.
årsager
Fibrodysplasia ossificans progressiva er forårsaget af en genetisk defekt i et gen på den lange arm af kromosom 2. Dette gen koder for den såkaldte ACVR1-receptor. ACVR1-receptoren er ansvarlig for normal skeletudvikling og væksten af bindevæv og understøtningsvæv. Det findes hovedsageligt på cellerne i de striede skeletmuskler og bindevæv og bruskvæv.
Den tilsvarende mutation kan føre til permanent aktivering af receptoren. I løbet af vækstprocesser inden for rammerne af normal vækst og i tilfælde af kvæstelser sender den konstant signalet om dannelse af knogler fra muskel- eller bindevævsceller. Normalt tændes dette signal kun under skeletdannelse under embryogenese.
Den genetiske defekt forhindrer imidlertid, at signalet slukkes, efter at fosteret har udviklet sig. Hvis det ikke kan slukkes, finder vedvarende ossifikation eller episoder af ossificering sted. Mutationen på dette gen arves på en autosomal dominerende måde.
Afkom af en berørt person ville have en 50 procent chance for at lide af denne sygdom. Da folk med FOP næsten aldrig har afkom, er de observerede tilfælde normalt nye mutationer.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod smerterSymptomer, lidelser og tegn
Fibrodysplasia ossificans progressiva dukker allerede op efter fødslen gennem en vridning og forkortelse af store tæer. I 50 procent af tilfældene forkortes tommelfingrene. Mere end 90 procent af cervikale hvirvler viser misdannelser. I de første leveår er mobiliteten i cervikale rygsøjler begrænset.
I det videre udviklingsforløb finder ossifikation sted fra top til bund. Efter at den cervikale rygsøjle er størknet, fortsætter processen med forstærkning til ekstremiteterne og bagagerummet. Sygdommen udvikler sig i anfald, der er forbundet med inflammatoriske processer. Hver episode begynder med hævelse og opvarmning af den tilsvarende del af kroppen.
Denne hævelse er meget smertefuld. Først efter at nye knogler er dannet fra muskelvæv i det berørte område, stopper trykket og smerten ophører. Selv med den mindste skade på muskelvæv finder ossifikation sted. Fald, operationer eller injektioner i muskelvævet er ofte udløseren til en opblussen af sygdomme.
Sygdommen kan dog udvikle sig i anfald eller kontinuerligt. Kontinuerlig knoglevækst kan forekomme før og i puberteten, fordi kroppen vokser hurtigere i dette tidsrum. Efter puberteten er de berørte ofte afhængige af kørestole, da næsten alle samlinger er afstivede. Brystets begrænsede mobilitet kan forårsage luftvejsproblemer. Der er en risiko for livstruende lungebetændelse.
diagnose
En mistænkt diagnose af Fibrodysplasia ossificans progressiva kan allerede stilles ved den typiske forkortelse og vridning af store tæer hos det nyfødte. En positiv genetisk test bekræfter derefter diagnosen.
Komplikationer
I Fibrodysplasia ossificans progressiva er der betydelige komplikationer, hvor kroppen af den berørte person oseriserer. Denne proces forekommer selv med meget lette og mindre skader, hvor knoglevækst direkte stimuleres. Det meste af tiden har de berørte lider af sygdommen siden fødslen, som præsenteres af stærkt forkortede tommelfingre. De cervikale hvirvler påvirkes også af misdannelser.
Disse størkner endelig i de første par leveår, så kræftdannelsen i kroppen fortsætter med at udvikle sig i det nedre område.Oftest forekommer alvorlig smerte og hævelse under processen med bendannelse. Disse forsvinder, så snart dette er afsluttet. Tilbagefaldene er hovedsageligt udløst af mindre skader på muskelvævet, så patienten er ekstremt begrænset i sine bevægelser og i sin hverdag.
Der er ofte åndedrætsproblemer og betændelse i lungerne. Desværre er det ikke muligt at behandle årsagen til Fibrodysplasia ossificans progressiva. Hovedformålet med behandlingen er at forsinke sygdomsforløbet. Kirurgisk fjernelse er heller ikke mulig. Forventet levetid forkortes betydeligt af sygdommen, og livskvaliteten falder kraftigt.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis der kan findes klart genkendelige afvigelser i cervikale rygsøjler eller tæer efter fødslen af barnet, skal disse drøftes med en læge. Afstivning af led eller knogler skal undersøges og behandles øjeblikkeligt. Hvis der er andre abnormiteter i knoglesystemet under vækst- og udviklingsprocessen hos børn, skal en læge konsulteres.
Hvis der er uregelmæssigheder, der vises i sammenligning med fysiske ændringer hos deres jævnaldrende, anbefales det at konsultere en læge. Hvis forældre eller juridiske værger kan bestemme ossifikation eller vridning i barnets knoglestruktur, bør disse afklares af en læge så hurtigt som muligt.
Afkortning af fingre eller tommelfinger betragtes som usædvanlig og bør præsenteres for en læge. En læge skal konsulteres i tilfælde af uforståelig hævelse eller svulmende hud. Hvis ændringerne i knoglestrukturen øges, eller hvis de spreder sig til andre dele af kroppen, er et lægebesøg nødvendigt.
Hvis barnet klager over smerter, hvis det viser adfærdsproblemer, eller hvis det mister livsglæden, er dette tegn på alvorlige klager. En læge skal konsulteres, hvis aggressiv adfærd vedvarer i flere dage, gentagne afslag på at spise eller usædvanlig ligegyldighed. Hvis der er begrænsninger i bevægelses- eller vejrtrækningsproblemer, er et lægebesøg nødvendigt.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Fibrodysplasia ossificans progressiva kan endnu ikke behandles kausalt. Kun symptomatiske behandlinger er mulige. Sygdomsforløbet er ikke stoppet, men i det mindste forsinket med lægemiddelbehandling. I lægemiddelterapi er fokus oprindeligt på behandling af smerter i tilfælde af et angreb.
Antiinflammatoriske lægemidler, såsom kortikosteroider, og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler anvendes. Der er fortsat forskning i en årsagsterapimulighed med antistoffer og signaloverføringsinhibitorer mod ACVR1-receptoren. Imidlertid er denne terapi endnu ikke klar til brug. De ekstra knogler må dog ikke fjernes kirurgisk, fordi dette ville resultere i en ny opblussen af sygdommen med en meget stærkere ossifikation.
Outlook og prognose
Prognosen for Fibrodysplasia ossificans progressiva er negativ. Den gradvise ossifikation af bindevæv og understøttende væv betyder, at tilstanden fortsætter med at forværres. Derudover er der indtil videre kun nogle få lovende behandlingsmetoder. I henhold til den aktuelle medicinske viden kan sygdommen ikke helbredes.
Da Fibrodysplasia ossificans progressiva forekommer i bursts, forsøger forskning i det mindste at lindre ledsagende inflammatoriske symptomer. Lægemiddelforskning skal sikre, at udviklingen af sygdommen kan modvirkes mere i fremtiden. Genetisk forskning spiller også en nøglerolle i dette.
Desværre er sygdommen så sjælden, at der kun er kendt omkring 700 tilfælde verden over. Det kan derfor ikke forventes, at der vil være tilstrækkelig forskningsmidler i fremtiden. For de berørte er udsigterne til at lindre konsekvenserne af sygdommen fortsat dårlige. Frem for alt skal skader af alle slags forhindres, da disse fører til ny knogledannelse.
Dette betyder et enormt behov for beskyttelse og et meget begrænset liv, især for de berørte børn. Den stigende ossificering, der skrider frem fra top til bund, begrænser på et tidspunkt også lungefunktionen. I midten af tyverne er mange mennesker allerede i en kørestol. Voksne har en gennemsnitlig levealder på 40 år. Jo mere brystet bliver oksificeret, desto sværere er det at trække vejret. I sidste ende kan de berørte ikke længere hjælpes.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod smerterforebyggelse
Da Fibrodysplasia ossificans progressiva normalt er en ny mutation, er forebyggelse ikke mulig. Syge mennesker skal dog bruge alle muligheder for at forsinke ossificeringsprocessen. Dette inkluderer den absolutte undgåelse af kvæstelser.
Selv blå mærker såvel som for stor strækning eller overdreven belastning af musklerne kan udløse en opblussning af sygdommen. Injektioner i muskelen skal undgås. Funktioner kan kun udføres i ekstreme nødsituationer. Kortisonbehandling bør bruges til friske skader eller tilbagefald.
Efterbehandling
I tilfælde af Fibrodysplasia ossificans progressiva har den berørte normalt ikke nogen særlige opfølgende foranstaltninger. Da denne sygdom er en genetisk sygdom, er behandlingsmulighederne meget begrænsede, så der kun kan gives rent symptomatisk behandling. Hvis patienten ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres, så sygdommen ikke overføres til efterkommere.
Fokus er på den tidlige påvisning af Fibrodysplasia ossificans progressiva. Selve behandlingen udføres ved hjælp af medicin. Den berørte person skal sørge for, at medicinen tages korrekt og regelmæssigt og også følge lægens instruktioner. En læge skal altid kontaktes i tilfælde af tvivl eller hvis noget er uklart.
Det er dog ikke ualmindeligt, at kirurgiske indgreb er nødvendigt for at lindre symptomerne på Fibrodysplasia ossificans progressiva. Efter en sådan operation skal patienten altid hvile og tage sig af sin krop. Undtagelse eller andre stressende aktiviteter og aktiviteter skal under alle omstændigheder undgås. Hvorvidt Fibrodysplasia ossificans progressiva vil reducere den berørte persons forventede levealder kan generelt ikke forudsiges.
Du kan gøre det selv
I tilfælde af Fibrodysplasia ossificans progressiva har den ramte generelt ingen muligheder for selvhjælp. Sygdommen kan kun behandles symptomatisk, så kausal terapi ikke er mulig.
Da symptomerne og symptomerne på denne sygdom forværres af skader på skelettet, skal disse skader forebygges for enhver pris. Af denne grund skal de berørte være forsigtige med sport eller aktiviteter.
I de fleste tilfælde behandles andre klager ved hjælp af medicin og kirurgi. Hvis den pågældende er afhængig af smertestillende midler, bør de ikke tages i længere tid. I tilfælde af selvindsprøjtende injektioner, skal man passe på ikke at injicere dem direkte i muskelen. Der skal også overholdes forsigtighed ved behandling med kortison; ledsagende lægebesøg og regelmæssigt indtagelse er obligatorisk.
Børn skal informeres om konsekvenserne og begrænsningerne af Fibrodysplasia ossificans progressiva for at forhindre psykologiske problemer, der måtte opstå. At møde andre syge mennesker kan også have en positiv effekt på barnets udvikling.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
