Fallot tetralogy (Fallot tetralogy)

Som Fallot tetralogy (Fallot tetralogy) er en medfødt hjertefejl, der på grund af sine forskellige individuelle sygdomme er meget kompleks og ofte forekommer hos nyfødte. Defekten i hjerteseptum blev opkaldt efter den franske Dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, der først rapporterede om denne sygdom i 1888.

Hvad er en Fallot-tetralogi?

Fallot-tetralogien består af fire (tetralogi) individuelle sygdomme, der forekommer på samme tid. Sygdom nr. 1 er det, der kaldes pulmonal stenose (indsnævring af lungearterien). Nr. 2 i Fallot-tetralogien er hjertevægsdefekten, hvilket skaber en kontinuerlig forbindelse mellem de to hjertekamre.

Den tredje individuelle sygdom i Fallots tetralogi er en forstørrelse af hjertemuskelen i området af højre ventrikel. Enkelt sygdom nr. 4 er en fejlretning af hovedarterien (aorta).

På grund af defekten i hjerteseptumet blandes iltrigt blod med iltfattigt blod, hvilket fører til cyanose. Denne tilstand kaldes ofte "blå baby", fordi den utilstrækkelige tilførsel af ilt får huden og slimhinden til at blive blålig. Fallot-tetralogien er en af ​​de mest almindelige hjertedefekter hos nyfødte.

årsager

En årsag til Fallot-tetralogien er ikke kendt. Tidligere antagelser ser sandsynligvis en genetisk disposition, dvs. en genetisk defekt eller en arvelig sygdom. Undersøgelser har vist, at berørte børn ofte har et defekt sæt kromosomer, f.eks. forekommer i Downs syndrom.

En såkaldt kromosomdeletion 22q11 findes her, en defekt i DNA'et, der kan påvises hos omkring 15 procent af de syge. De berørte lider af Svær vejrtrækning, fordi hjertevægsdefekten og lungestenose betyder, at lungerne ikke forsynes med tilstrækkeligt blod. Årsagerne til klagerne kan henføres til de fire individuelle sygdomme i Fallot-tetralogien.

Symptomer, lidelser og tegn

I Fallot-tetralogien lider de berørte af en medfødt hjertefejl. Som regel kan denne fejl have meget forskellige virkninger på den berørte persons liv og føre til forskellige klager eller komplikationer. Patienterne lider ofte af en blå misfarvning af huden eller slimhinderne.

Hvis kroppen fortsætter med at være underforsynet med ilt, kan det føre til et tab af bevidsthed og i værste fald skade på de indre organer eller hjernen. Denne skade er irreversibel og kan ikke længere behandles. Desuden fører Fallot-tetralogien også til høje hjertelyde og permanent træthed eller udmattelse hos patienten.

Dette begrænser også barnets udvikling markant, da barnet ikke kan deltage i anstrengende eller sportslige aktiviteter. Sygdommen kan også føre til permanent højt blodtryk, hvilket har en meget negativ effekt på den berørte persons helbred og muligvis også reducerer forventet levealder.

Hvis sygdommen ikke behandles, kan den også føre til pludselig hjertedød. Nogle af de berørte lider også af psykiske problemer eller depression som følge af sygdommens symptomer og er derfor afhængige af psykologisk behandling.

Diagnose & kursus

Diagnosen Fallot-tetralogi stilles af kardiologen. Da hjertefejlen mærkes i begyndelsen med symptomet på den "blå baby", er samtalen med forældrene en vigtig indikator for diagnosen.

Derefter udføres fysiske undersøgelser.Dette efterfølges af laboratoriediagnostik og anvendelse af billeddannelsesmetoder såsom Røntgenstråler, MR (magnetisk resonansafbildning) og ultralyd. Et EKG (elektrokardiogram) giver information om hjertets aktivitet.

Hvis disse undersøgelser bekræfter V.a. ved Fallots tetralogi undersøges derefter hele blodforsyningen til lungerne og hjertet ved hjælp af en hjertekateterundersøgelse samt en såkaldt angiografi. Hvis der er mistanke om Fallot-tetralogi, er der særlig opmærksomhed mod koronararterierne samt lungearterien.

Forløbet af Fallot-tetralogien afhænger primært af blodstrømmen til lungerne, da det sikrer iltforsyningen til kroppen. Hvis Fallot-tetralogien behandles i god tid, har de berørte en god forventet levealder. Efter operationen kan der være lejlighedsvis hjertearytmier og en øget tendens til højt blodtryk i lungerne. Hvis disse klager ikke regresserer, og hjertefunktionen forringes som et resultat, er yderligere kirurgisk indgreb som regel uundgåelig.

Dødeligheden ved kirurgisk behandling er mindre end tre procent (ved behandling af børn). Hos voksne er dødeligheden ca. ni procent. Aktuelle undersøgelser og undersøgelser af de berørte har vist, at 90 procent af mennesker med Fallot-tetralogi boede mindst 30 år efter operationen, ca. 75 procent af de berørte levede mindst 40 år efter vellykket behandling. Den langsigtede prognose for Fallot-tetralogien kan klassificeres som god til meget god.

Komplikationer

På grund af Fallot-tetralogien kan der ofte forekomme forskellige komplikationer, der primært påvirker hjertet af det nyfødte. I mange tilfælde forekommer usædvanlige hjertelyde, som kan føre til et panikanfald hos mange patienter. Den berørte persons hud bliver også ofte blå, hvilket fører til det, der kaldes cyanose.

Komplikationer kan opstå, når organerne ikke længere forsynes med tilstrækkeligt ilt. I værste fald er visse organer irreversibelt beskadiget. Hjertearytmierne kan behandles med kirurgiske indgreb. I de fleste tilfælde fortsætter operationen på hjertet uden komplikationer, og symptomerne på Fallot-tetralogien kan være alvorligt begrænset.

Hvis behandlingen er vellykket, reduceres forventet levealder, så de fleste patienter ender i alderen 30 til 40 år. Komplikationer opstår fortsat, hvis behandlingen ikke udføres i det første år. I dette tilfælde reduceres forventet levealder yderligere af Fallot-tetralogien. På grund af hjertedefekten kan patienterne ikke længere danne sportsgrene som sædvanligt og er alvorligt begrænset i deres hverdag.

Hvornår skal du gå til lægen?

Fallot-tetralogien skal altid behandles af en læge. Hvis sygdommen ikke behandles, kan det i værste tilfælde føre til patientens død. En lægeundersøgelse er nødvendig, hvis den pågældende har åndedrætsbesvær og fortsat har blå hud. Dette kan også føre til et tab af bevidsthed hos patienten. I dette tilfælde skal en akutlæge kaldes. Indtil nødlægen ankommer, skal man sikre en rolig vejrtrækning og en stabil lateral position af patienten.

I nødsituationer skal den pågældende være ventileret. Et besøg hos lægen er også nødvendigt, hvis patienten lider af høje hjertelyde eller smerter i hjertets område. Vedvarende træthed eller træthed kan også indikere sygdommen og bør undersøges, hvis symptomerne opstår over en lang periode.

Normalt kan Fallots tetralogi diagnosticeres af en internist eller kardiolog. Selve behandlingen tager derefter form af en kirurgisk procedure. I de fleste tilfælde reducerer tidlig opdagelse og vellykket behandling ikke patientens forventede levetid.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Fallot-tetralogien er normalt behandles ved hjælp af en kirurgisk procedure. Jo tidligere operationen udføres, desto bedre er chancerne for bedring. Undersøgelser har vist, at proceduren skal finde sted inden for det første leveår.

Behandlingen af ​​Fallot-tetralogien involverer flere trin. For såvel nyfødte som spædbørn udføres en såkaldt ballonudvidelse i starten. Forsøget gøres for at udvide den indsnævrede hjerteventil, der ligger mellem højre ventrikel og lungearterien. Dette sikrer en forbedring af blodcirkulationen, hvilket fører til højere iltmætning i blodet.

Da Fallot-tetralogien består af fire individuelle sygdomme, skal alle fire sygdomme behandles under operationen. Ud over den førnævnte ekspansion lukkes defekter i hjerteseptumet. Forkert justering af aorta korrigeres, og forstørrelsen af ​​hjertemuskelen i området af hjertekammeret vurderes og om nødvendigt korrigeres. Den kirurgiske behandling af Fallot-tetralogien er nu et af de rutinemæssige indgreb.

Outlook og prognose

Prognosen for en medfødt Fallot-tetralogi er relativt god takket være nutidens medicinske viden. Det var ikke altid sådan. Denne komplekse hjertesygdom, hvis konsekvenser er alvorlige, kan nu behandles kirurgisk.

For at sikre størst mulig succes med operationen er det vigtigt, at operationen udføres i det første leveår. Hvis proceduren var vellykket, er chancerne for overlevelse for de berørte efter 30 år mindst 90 procent. Cirka tre fjerdedele af de babyer, der er blevet opereret, vil stadig være fyrre år gamle. Dette betyder dog også, at for en fjerdedel af dem, der opereres med Fallots tetralogi, ikke var nogen yderligere chance for at overleve.

Da Fallots tetralogi tegner sig for omkring ti procent af alle medfødte hjertedefekter, er de kirurgiske procedurer, der anvendes i dag, blevet forfinet i løbet af tiden. Dette har forbedret chancerne for længere overlevelse markant. Alligevel er sygdommen så kompliceret, at nogle af de berørte børn ikke overlever operationen.

Hvis voksne opereres med en Fallot-tetralogi, er den postoperative dødsrate højere. Prognosen er afhængig af blodstrømmen i lungerne. I nogle tilfælde er to kirurgiske indgreb nødvendige. Som en postoperativ komplikation kan dannelse af arvæv i hjerteområdet føre til hjertearytmier, selv efter år. Livslang medicinsk monitorering er uundværlig for dem, der er ramt af Fallotian tetralogy.

forebyggelse

Da årsagen til Fallot-tetralogien stort set er ukendt og sandsynligvis er baseret på en genetisk defekt, kan forebyggende foranstaltninger kun træffes i begrænset omfang. Gravide kan drage fordel af det, der kaldes genetisk rådgivning under de generelle undersøgelser. Der er også den såkaldte prenatal diagnose, hvor blandt andet en hjertefejl kan påvises ved hjælp af ultralyd.

Hvis der er Fallot-tetralogier i familien, bør gravide vælge en klinik til fødsel, der har en kardiologisk afdeling for børn. Der er i øjeblikket den såkaldte moderlige hyperoxygeneringsundersøgelse, hvor det undersøges, om en målrettet iltterapi kan forhindre Fallot-tetralogien under graviditet.

Efterbehandling

I tilfælde af Fallot-tetralogien er der i de fleste tilfælde ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige for patienten. De berørte er primært afhængige af behandlingen af ​​hjertedefekten for at forhindre yderligere komplikationer og for tidlig død. Selvhelende kan ikke forekomme, selvom en tidlig diagnose med tidlig behandling kan have en positiv effekt på det videre kursus.

Fallot-tetralogien behandles normalt med en kirurgisk procedure. Dette kører normalt uden komplikationer og fører til en betydelig forbedring af symptomerne. Efter proceduren skal den pågældende hvile og tage sig af kroppen.

Dermed bør anstrengende, stressende eller sportslige aktiviteter undgås for ikke at unødigt belaste hjertet og kredsløbet. Desuden er regelmæssige undersøgelser og undersøgelser af en læge for at overvåge hjertet nyttige også efter en vellykket operation.

Yderligere muligheder for efterpleje er ikke tilgængelige for den pågældende og er normalt ikke nødvendige med Fallot-tetralogien. Generelt har en sund livsstil med en sund kost også en positiv effekt på forløbet af denne sygdom. Efter den vellykkede operation kan kroppen igen stresses som sædvanligt.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede i Fallot-tetralogien. Den kirurgiske indgriben repræsenterer den bedste chance for succes for en kur, og derfor skal lægens retningslinjer følges. For at afhjælpe de fysiske klager skal overanstrengelse også undgås, og generel stress skal holdes lav.

Så snart hjerteproblemer opstår, eller blodtrykket stiger, skal du være rolig og tage en pause. Vægten skal være inden for det normale interval i henhold til BMI-retningslinjerne, og fedme bør undgås. En sund kost og regelmæssig træning stabiliserer immunforsvaret og hjælper med at opbygge forsvar. I princippet er det vigtigt at afstå fra at bruge nogen form.

Afslapningsprocedurer er nyttige til mental lindring. De styrker psyken og reducerer stress. Med yoga, meditation eller andre afslapningsøvelser kan indre balance opnås, og ny mental styrke kan opbygges. Med en optimistisk grundholdning forbedres trivsel også, og chancerne for bedring øges.

Hvis blodstrømningsforstyrrelser bemærkes, skal der tages øjeblikkelig handling. Målrettede bevægelser af hænder, fingre, fødder eller tæer forhindrer udsættelse for kulde på grund af utilstrækkelig blodcirkulation. Hvis hjertet begynder at køre, skal fysisk aktivitet minimeres. Tilstrækkelig søvn og regelmæssige afbrydelser i hverdagen forbedrer den eksisterende sundhedstilstand.